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【镜·界】胎儿畸形的胚胎镜检查:一例三倍体并指畸形

作者:夏恩兰、杨雪
妇产科在线 2021-2-7 阅读 字号:T|T

★引言


胚胎镜检查(embryoscopy)是用于诊断妊娠失败后的胎儿结构畸形,并获取活检进行遗传分析的方法。有证据表明,由于母体吸宫或刮宫造成的胚胎组织的污染,会导致遗传结果分析不准确,包括肉眼可见的畸形胚胎的正常核型结果。这决定了胚胎镜在妊娠失败研究中的重要性,有助于了解自然流产的病因。


★病案报告


报告一例29岁女性患者,超声诊断为10.5周稽留流产。


手术在全麻下进行,使用生理盐水膨宫进行宫腔镜检查,宫颈管未见异常,宫腔未见相关病变,可见孕囊植入子宫前壁。打开羊膜腔,显示一男性胚胎,长约40mm,双手、足并指,有脑积水迹象。收集胚胎和滋养细胞多次活检,进行遗传学研究,并行可视下吸宫术。


分子核型 (NGS技术) : 三倍体 XXY。II型或雄性异型三倍体,怀疑有手、足和头部改变。



★结论


胚胎镜检查可以很好地进行成像并识别胎儿的形态改变。此种手术可由技术娴熟的宫腔镜医生操作,不需要特殊的宫腔镜仪器。不同于刮宫或吸宫获得的样本,宫腔镜直接对胚胎和滋养细胞进行活检,可降低对于母体污染的风险,从而提高遗传学研究的敏感性。



译自Hysteroscopy Newsletter(www. Hysteroscopy.info)

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